Arhivă pentru ‘Genetica’ categorie

Sindromul Down poate fi depistat inainte de nastere

12.01.2011

În ultimii ani numărul de copii diagnosticaţi cu sindromul Down a crescut destul de mult. Unul dintre motivele invocate de specialişti este acela că femeile rămân însărcinate la vârste destul de înaintate.

Un studiu recent a demonstrat că un test de ADN este foarte precis în detectarea sindromului Down. Practic, prin acest test de sânge se verifică ADN-ul femeilor însărcinate pentru a se depista dacă femeia poartă sau nu, un copil cu sindrom Down. Unul din 20 de copii testaţi primeşte diagnosticul de sindrom Down. Totodată, prin această metodă de testare ar putea fi înlăturate şi procedurile invazive periculoase, după cum arată specialiştii.

O descriere amănunţită a acestei metode de testare dar şi alte detalii găsiţi în articolul „Un test de sânge poate depista sindromul Down înainte de naştere” de pe SănătateaTV.ro.

VN:F [1.2.2_602]
Rating: 0.0/5 (0 votes cast)
Share on Facebook

Pericolul de obezitate la copii

24.07.2008

Copiii trec prin perioade în care sunt mai sensibili la pericolul reprezentat de obezitate către vârsta de 3 luni şi după 3 ani, vârste la care organismul poate crea predispoziţii spre o viitoare supraponderabilitate, conform unui studiu realizat de cercetători francezi şi publicat în numărul din luna iunie al revistei American Journal of Clinical Nutrition.

În cadrul studiului s-a ajuns la concluzia că diferitele perioade ale copilăriei nu prezintă acelaşi risc de a suferi de obezitate la adolescenţă. Două perioade însă sunt de o importanţă crucială pentru viitorii adolescenţi în ceea ce priveşte masa corporală – primele trei luni din viaţă şi apoi perioada de imediat după împlinirea vârstei de 3 ani.
Între vârsta de 2 şi 3 ani “viteza cu care organismul copiilor câştigă în greutate nu are nici o relevanţă pentru masa corporală ulterioară, de la vârsta adolescenţei.

Conform acestui studiu, pentru băieţi, viteza de creştere la vârsta de 3 luni este legată de masa corporală ulterioară dar şi de dezvoltarea masei musculare. De cealaltă parte, la fete, o creştere rapidă la această vârstă are corespondenţă ulterioară doar în creşterea masei de ţesut gras.
Conform unui alt studiu american, copiii din mame care au luat mai mult în greutate în perioada de sarcină, întâmpină un risc crescut de a prezenta un exces de greutate la vârsta de 7 ani.

Cauzele obezităţii sunt complexe şi includ factori genetici, biologici, comportamentali şi culturali. La bază obezitatea apare atunci când o persoană mănâncă mai multe calorii decât arde. Dacă un părinte este obez, există o şansă de 50% ca şi copiiii săi să devină obezi. Dacă ambii părinţi sunt obezi copilul are o şansă de 80% să fie obez. Deşi există anumite afecţiuni medicale care produc obezitatea, mai puţin de 1% dintre obezităţi sunt produse de probleme fizice.

Obezitatea la copil si adolescent poate fi legată de:
- obiceiuri alimentare proaste
- mâncatul în exces
- lipsa de exerciţiu fizic
- istoric familial de obezitate
- boli medicale endocrine sau neurologice
- medicaţie de tip steroizi, medicaţie antipsihotică, etc
- evenimente de viaţă stresante
- probleme cu familia şi colegii
- stima de sine scazută
- depresia sau alte probleme emoţionale

Indicele de greutate corporală poate determina gradul de obezitate la copii. Indicele de greutate corporală al unui copil sau adolescent se obţine prin împărţirea greutăţii la înălţime. Noile valori ale indicelui de greutate acceptate pe plan internaţional ca limită inferioară pentru obezitate sunt:

- 20.09 pentru băieţi şi 19.81 pentru fete, la vârsta de 2 ani
- 19.30 pentru băieţi şi 19.17 pentru fete, la vârsta de 5 ani
- 24.00 pentru băieţi şi 24.11 pentru fete, la vârsta de 10 ani
- 28.30 pentru băieţi şi 29.11 pentru fete, la vârsta de 15 ani
- 30 atit pentru băieţi, cât şi pentru fete, la vârsta de 18 ani sau mai târziu.

Apariţia obezităţii se datorează faptului că nivelul de activitate fizică este în continuă scădere. Foarte mulţi copii preferă să petreacă ore întregi în faţa televizorului sau în faţa calculatorului, în defavoarea practicării unui sport.
Un dispozitiv de monitorizare care reduce cu 50% timpul petrecut în faţa televizorului şi a computerului îi poate ajuta pe copiii supraponderali să mănânce mai puţin şi să piardă în greutate, conform unui nou studiu. Dispozitivul a fost testat în cadrul mai multor experimente, el dând rezultate fără a crea conflicte prea mari între părinţi şi copii. Numeroase studii precedente au demonstrat că tinerii din întreaga lume industrializată cresc nesănătos în greutate, lucru cauzat de stilul de viaţă sedentar, de alimentaţia tip fast-food şi de reclamele de la televizor care îi îndeamnă să mănânce dulciuri şi să bea băuturi carbogazoase. Alte studii au constatat o legătură directă între obezitate şi timpul petrecut în faţa televizorului.
Cercetători din cadrul Universităţii din New York au dorit, astfel, să vadă dacă un dispozitiv creat pentru limitarea perioadei de vizionare TV îi poate ajuta pe copii. Cei 70 de subiecţi monitorizaţi, cu vârste între patru şi sapte ani, aveau obiceiul de a petrece cel puţin 14 ore pe săptămână la televizor sau în faţa monitorului. Dispozitivul a fost ataşat televizoarelor şi computerelor a aproximativ 50% dintre micuţi, astfel încât timpul pierdut astfel să fie redus cu jumătate. Copiii din acest grup au fost nevoiţi să introducă un cod de acces pentru a se uita la TV sau a se juca pe computer. Când timpul care le era alocat se epuiza, aparatele încetau să mai funcţioneze.

Rezultatul a fost ca, după doi ani, 30% dintre aceştia au scăzut considerabil în greutate, fără a se constata însă o intensificare a activităţii fizice. Explicaţia ar putea consta în reducerea momentelor în care copiii mâncau haotic, în timp ce se uitau la televizor, sau a consumării de alimente intens promovate în spoturile publicitare.

O altă încercare de a combate obezitatea la copii este propunerea Comisiei Europeane de a distribui gratuit fructe în şcoli pentru încurajarea bunelor obiceiuri alimentare în rândul elevilor, astfel încât aceştia să nu devină supraponderali. Circa 22 de milioane de copii din spaţiul Uniunii Europene sunt supraponderali, dintre care cinci milioane sunt obezi, iar acest număr ar urma să crească cu 400.000 în fiecare an.

Organizaţia Mondială a Sănătăţii recomandă un consum net zilnic de 400 de grame de fructe şi legume de persoană. Majoritatea europenilor nu ating acest obiectiv. Consumul este în scădere, în special în rândul tinerilor. Experţii coincid asupra faptului că o alimentaţie sănătoasă poate juca un rol fundamental în reducerea fenomenului obezităţii şi a riscului ca, la o vârstă mai avansată, să apară grave probleme de sănătate precum bolile cardiovasculare şi diabetul.

Iată câteva măsuri care pot fi preventive, dar si curative care pot ajuta copilul predispus la obezitate:
- Limitarea consumului de lichide carbogazoase îndulcite
- Evitarea alimentaţiei de tip fast-food.
- Micşorarea porţiilor consumate la fiecare masă, astfel se micşorează şi numărul de calorii.
- Copiii nu trebuie să fie fortaţi să “cureţe farfuria”.
- Încurajarea activităţii fizice zilnice: plimbări cu părinţii sau bunicii, joaca afară din casă, mersul pe bicicletă, practicarea sporturilor în echipă.
- Limitarea timpului acordat televizorului şi calculatorului şi evitarea consumului de alimente în timpul acestor activităţi.
- Comunicarea şi discuţiile referitoare la alimentaţia sanatoasa. Parintele trebuie să fie un model pentru copil prin modul sănătos de alimentaţie şi prin activitatea fizică zilnică.

VN:F [1.2.2_602]
Rating: 2.8/5 (2 votes cast)
Share on Facebook

Ceasurile biologice ale corpului nostru

24.07.2008

Medicina avansează, femeile şi bărbaţii în Occident sunt din în ce mai longevivi şi ceea ce nu ne omoară ne face mai puternici: în esenţă, trebuie să treacă ceva vreme înainte de a avea părul cărunt şi vârsta care înaintează. Totuşi, problema este că nu îmbătrânim treptat, dimpotrivă. Într-adevăr, unele dintre organele noastre se sprijină în cârjă mult înaintea noastră, notează autorul unui articol inserat în La Stampa, via Rompres.

Este cazul creierului, care începe să îmbătrânească încă de la vârsta de 20 de ani. Dacă toţi, la naştere, pornesc cu aproximativ 100 de miliarde de neuroni, la 40 de ani pierd chiar şi 10.000 de neuroni pe zi, fapt ce provoacă probleme de memorie şi de coordonare a mişcărilor. Dar ceea ce afectează mai mult capacitatea noastră cerebrală, după cum subliniază Wojtek Rakowicz, neurolog la Imperial College din Londra, este reducerea sinapselor, adică a conexiunilor dintre celulele cerebrale.

Un alt organ care, din nefericire pentru noi, începe să ne lase repede sunt plămânii. Deja la vârsta de 20 de ani apar primele simptome de reducere a capacităţii pulmonare: dacă, în medie, la 30 de ani un om reuşeşte să respire cu o singură gură de aer peste un litru de aer, la 70 de ani ”va înghiţi” numai o jumătate de litru. Respiraţia devine mai scurtă de la 40 de ani, şi chiar pielea începe să piardă din elasticitate – ‘netezind’ calea primelor riduri – în jurul vârstei de 25 de ani. Din fericire, primele semne se observă de obicei în jurul vârstei de 35 de ani, cu excepţia cazurilor în care se exagerează cu fumatul şi cu bronzatul.

Aceeaşi soartă o au muşchii, ”care – explică profesorul Roberts Moots – se regenerează şi se deteriorează în permanenţă la vârsta tinereţii”. În jurul vârstei de 30 de ani, însă, aspectul degenerativ este de obicei ”preponderent”, iar când se atinge pragul vârstei de 40-50 de ani, bărbaţii şi femeile pierd între 0,5 şi 2 la sută din masa musculară (în funcţie de stilul de viaţă).

Creierul ”durează” însă ceva mai mult şi începe să dea semne de ”declin” pe la 35 de ani. La 40 de ani este rândul sânilor. Dar sunt numai consideraţiuni de tip estetic: de pildă, cancerul la sân nu depinde de vârstă. ”Deşi – spune Gareth Evans, expert la St.Mari’S Hospital din Manchester – odată cu vârsta, celulele noastre sunt afectate iar îmbătrânirea genelor poate deschide calea tumorilor”.

Părul (30 de ani), oasele (35 de ani) şi dinţii (40 de ani) fac parte în schimb din acel grup care începe să îmbătrânească relativ repede, dar nu prea, şi prezintă puternice deosebiri de la persoană la persoană. Iar zicala populară ”ochiul nu vede, inima nu suferă”, ar putea trece de-a dreptul ca un mecanism fizic, demonstrând faptul că proverbele au întotdeauna un sâmbure de adevăr. Într-adevăr, ochii şi inima îmbătrânesc de la 40 de ani. Mai mult, un studiu efectuat de ”Lloyds Pharmacy Found” a relevat că în Marea Britanie, persoanele, în medie, au o vârstă cardiacă mai mare cu 5 ani faţă de vârsta lor anagrafică din cauza lipsei de activitate fizică şi a grăsimilor în exces.

Campion de longevitate este în schimb ficatul, care îşi arată primele semne de oboseală mult după noi: la 70 de ani. ”Celulele sale au o capacitate extraordinară de a se regenera – explică David Lloyd, chirurg la Leicester Royal Infirmary -. Dacă un donator nu bea, nu consumă droguri şi nu a suferit infecţii, este posibil chiar să se transplanteze ficatul unui om de 70 de ani unui pacient de 20”.

Ultimul tabu care cade este următorul: longevitatea mai mare a fertilităţii masculine. Ceasul biologic – potrivit unui studiu efectuat la Centrul de Fecundare Artificială din Eylau – există chiar şi pentru bărbaţi şi începe să ticăie cu insistenţă spre vârsta de 35 de ani: calitatea spermei, la vârsta aceea, începe să scadă iar probabilităţile de a duce la o întrerupere de sarcină nedorită, indiferent de vârsta propriei consoarte, cresc substanţial. Un studiu francez care a vizat un eşantion de peste 12.000 de cupluri implicate în tratamente de fertilizare a scos la iveală faptul că sansele ivirii unei sarcini cresc considerabil în cazul în care bărbatul are peste 35 de ani. Conform BBC, cercetătorii francezi au găsit şi cauza, care pare să fie deteriorarea moleculelor de ADN din lichidul seminal.

Fiecare dintre noi are două vârste. Una anagrafică, în mod inexorabil confirmată de buletinul de identitate, şi una biologică, determinată de modificările structurale şi funcţionale pe care le suferă organismul nostru de-a lungul anilor. Modificări ce pot fi de dimensiuni diferite de la subiect la subiect: foarte accentuate la unii, mult mai puţin la alţii, cu rezultatul că la subiecţii de aceeaşi vârstă anagrafică, la un moment al vieţii, va fi foarte diferit procesul de îmbătrânire şi, prin urmare, şi aspectul fizic şi starea funcţională.

Gena p53, localizată pe cromozomul 17, este cea care declanşează evenimente ce duc la apoptoză, adică la sinuciderea programată a celulelor, după ce şi-au desfăşurat propria misiune. Totuşi, desfăşurarea naturală a unui astfel de program este condiţionată de o infinitate de factori externi, mulţi dintre aceştia determinaţi de stilul de viaţă. Se întâmplă astfel ca fumul de ţigară, alimentarea incorectă, consumul în exces de băuturi alcoolice, obezitatea, nepracticarea unei activităţi fizice regulate, stressuri repetate şi prelungite, viaţa în mediu poluat – toate acestea ne împing în mod iremediabil spre o îmbătrânire precoce şi distrugem astfel o bună parte din viaţa noastră.

Reiese de aici că fiecare dintre noi este responsabil pentru o bună parte a propriei vârste biologice. Dar acest lucru poate fi oare evaluat în mod corect? Nu este simplu. Trebuie analizate diferitele caracteristici (metabolice, hormonale, psihologice, imunologice, până la entitatea stresului oxidant şi funcţionalităţii sexuale), comparându-le cu cele, calculate stastistic, a mii şi mii de persoane, de orice vârstă. Dar pot fi efectuate şi mici experienţe, ca de pildă aceea de a evalua gradul de tinereţe a propriei pieli, ridicând timp de cinci secunde cu două degete o cută de piele de pe dosul palmei, să-i dăm drumul şi să vedem în câte secunde îşi revine la normal, sau să cronometrăm cât timp reuşim să stăm într-un picior.

VN:F [1.2.2_602]
Rating: 3.8/5 (4 votes cast)
Share on Facebook

Alergiile la copii

24.07.2008

Alergiile la copii reprezintă în prezent a doua cauză de îmbolnăvire după infecţiile de căi respiratorii. De aceea, este bine de ştiut ca în prezent, când factorii de mediu (apă, aer) şi alimentaţia sunt din ce în ce mai importanţi pentru declanşarea alergiilor, părinţii să înveţe să ia pentru copii lor măsuri de prevenire ale alergiilor.

Alergia constituie o reactie a organismului unei persoane la contactul cu anumite substante alergene ce se gasesc in alimente, medicamente, praf, aer etc. Unele forme de reactivitate alergică, precum atopia, apar numai la indivizii care au o predispoziţie încă neexplicată la alergenii din mediu şi care asociază niveluri ridicate de IG-E serice. Bolile atopice includ astmul bronşic, rinita alergică şi eczema atopică a sugarului.

Putem recunoaşte semnele unei boli alergice după următoarele simptome: cutanate (dermatită, eczemă, urticarii, angioedem, transpiraţii), oculare (edem al pleoapei inferioare), la urechi (senzaţii de înfundare, prurit, înroşire), torace (tuse, wheezing, dispnee).

Grupele de vârstă între 3 luni şi 9 luni, precum şi grupele 2 ani şi 5 ani sunt cele mai predispuse la a dezvolta alergii. 8% dintre copiii sub trei ani sufeă din cauza alergiilor alimentare, până în prezent singura modalitate de vindecare fiind evitarea alimentelor care declanşează boala.
Sugarii sunt predispuşi în perioada când vin în contact cu alimente noi. proximativ unul din 20 de copii are o alergie la alimente diagnosticata medical. Cele mai alergizante alimente sunt: proteine de origine animală (unt, smântână, albuş de ou, arahide, căpşuni, fructe de pădure, cacao, ciocolată). Părinţii nu trebuie să se grăbească cu introducerea timpurie a unor alimente pe care copii nu sunt pregătiţi să le tolereze. Alimentaţia naturală este cea mai indicată în perioada de nou-născut şi sugar şi ea trebuie menţinută cât mai mult timp posibil, dar atunci când alăptarea nu este posibilă, să se recurgă la formule de lapte praf hipoalergice care exclud de la început riscul de a dezvolta o alergie la proteina laptelui de vacă. Apariţia bolilor atopice cum ar fi eczema, astmul sau alergiile provocate de mâncare poate fi întârziată sau chiar prevenită la bebeluşi cu un grad mare de risc dacă sunt hrăniţi numai la sân timp de cel puţin 4-6 luni.
Alergiile pot fi însă declanşate nu numai de alergeni alimentari, ci şi de alergenii din mediu: praf, polen, mucegai, păr de animal, mai ales dacă unul dintre părinţi sau ambii sunt alergici.

Tratamentul alergiilor, în general, este de lungă durată mai ales dacă este vorba de forme cronice care se manifestă cu simptome respiratorii sau dermatologice şi constă în administrarea de antihistaminice o perioadă mai lungă de timp, dar numai la sfatul medicului alergolog şi dermatolog. Una dintre cele mai eficiente metode terapeutice în alergologie este „evicţiunea”, evitarea contactului cu alergenul cauzal. La copii, o interdicţie seacă şi categorică a medicului alergolog poate antrena o gamă largă de frustrări ce pot atinge nivelul anxietăţii, chiar şi al depresiei, deci atât părinţii, cât şi medicul curant vor fi foarte atenţi la managementul alergiilor la copii, pentru ca acestea să afecteze cât mai puţin calitatea vieţii micuţilor.

Pe plan mondial, s-a născut „teoria igienei în alergologie”, alimentată şi de exemplul ratei scăzute a alergiilor copiilor de fermieri americani în raport cu frecvenţa crescută a alergiei la copiii de la oraş, supuşi unei igiene mult mai riguroase, a cărei consecinţe pe plan imunitar a fost reprezentată de lipsa de antrenament a anticorpilor antibacterieni, atiparazitari, etc şi dezvoltarea, în compensaţiei, a anticorpilor alergiei, aşa numitele imunoglobuline E (IgE).

„Beneficiarii” acestei creşteri ameninţătoare a bolilor alergice sunt copiii şi tineri, la care, de la naştere, dar în special după vârsta de 2-3 ani, alergiile ating p incidenţă foarte crescută până la vârsta pubertaţii.
Pentru diagnosticul de alergie sunt utile testările alergologice, dar acestea nu se fac la orice vârstă, ci numai după şapte ani, întrucât pot exista rezultate fals pozitive.

Măsurile de prevenire pe care le pot lua părinţii pentru a nu dezvolta un teren alergic copiilor lor constau în primul rând într-o alimentaţie corectă, sănătoasă, lipsită de conservanţi, coloranţi şi E-uri, iar alimentaţia naturală este cea mai importantă. Un alt aspect îl reprezintă existenţa animalelor de companie şi joaca prin preajma animalelor fără stăpân.

VN:F [1.2.2_602]
Rating: 3.5/5 (3 votes cast)
Share on Facebook

Afectivitatea şi stresul pe perioada sarcinii

26.06.2008

Legătura strânsă dintre copil şi mamă în timpul sarcinii are loc atât la nivel celular cât şi la cel afectiv, al cărui centru neuronal este în creier. Mama şi copilul aflat în pântec dezvoltă astfel o relaţie care are o puternică bază biologică încă din primele luni de sarcină.
Conform ziarului El Mundo, o lucrare publicată de Universitatea din Navarra reuşeşte să explice ultimele progrese ştiinţifice asupra acestui fenomen natural care face ca embrionul, care este o entitate străină organismului matern să nu fie respins de corpul mamei ca un pericol şi să nu fie activate mecanismele de apărare corespunzătoare.
Autoarea lucrării, profesoara Natalia Lopez Moratalla, a explicat că această toleranţă imunologică se generează prin intermediul unor substanţe pe care le eliberează embrionul încă din primele zile de viaţă şi care dezactivează celulele materne care suscită respingerea.
Una dintre descoperiri este că femeile însărcinate au, în măduva osoasă, celule suşă multipotenţiale provenite de la făt, în proporţie de două până la şase unităţi la mililitru de sânge. Acest fenomen poartă numele de “microchimerism”. “S-a verificat că acestea apar din a patra săptămână de sarcină şi că rămân în corpul femeii pe întreaga durată a vieţii. Existenţa lor a fost dovedită şi după 20 de ani în regenerarea spontană a inimii mamelor care sufereau de cardiopatie sau în repararea hepatică”, a explicat Natalia Lopez Moratalla.
Manuel Gimenez Amaya, profesor la catedra de Embriologie la Universitatea Autonomă din Madrid, a subliniat că această descoperire poate avea “importante aplicaţii clinice având în vedere că este vorba de celule diferite care convieţuiesc”. Însă această parte moleculară este un complement important în legătura de afectivitate cu fetusul, care se produce în creierul mamei ca urmare a modificării hormonilor în timpul sarcinii.

Elementul-cheie este oxitocina, hormonul încrederii şi al plăcerii şi cortizolul, un hormon care este activat ca răspuns la stres. ”Într-o situaţie de stres, neuronii cerebrali ai hipotalamusului generează un factor care determină eliberarea de cortizol, însă la femeile gravide nu este aşa. Între luna a doua şi a patra de sarcină, ovarele de 10 până la 100 de ori mai mult progesteron şi se diminuează astfel răspunsul emoţional şi fizic la stres”, precizează Lopez Moratalla.

Pe de altă parte, cercetători de la Universitatea din Harvard au avertizat asupra pericolului pe care îl presupune starea de stres la femeile însărcinate. Ei au descoperit că o stare prelungită de stres şi contactul cu anumiţi alergeni pot predispune la sugarul hrănit la piept îmbolnăvirea de astm infantil. Cercetătorii americani au explicat că stresul la femeile însărcinate poate influenţa sistemul imunologic al bebeluşului. Una din concluziile studiului realizat în mediu urban asupra a 387 de mame lactante şi care au fost supuse la nivele diferite de stres, a fost că expunerea la alergeni (acarienii din praful locuinţei) în timpul sarcinii, duce la creşterea nivelului de imunoglobulină E, anticorpul care are legatură cu imunitatea.
Potrivit cercetătorilor spanioli, în timpul sarcinii, fetusul trimite semnale care stimulează producerea, începând din luna a cincea de sarcină, a unui neurotransmiţător denumit oxitocina, corelat cu încrederea. Profesorul spaniol a explicat că în urma acestui proces “se acumulează oxitocina în diferite zone ale creierului, iar acestea generează schimbări structurale şi funcţionale care au drept consecinţă creşterea afectivităţii faţă de copilul purtat în pântec”.
Această legătură afectivă a fost vizualizată cu ajutorul rezonanţei magnetice funcţionale a creierului în care se observă cum la vederea imaginii propriului copil se activează partea legată de afectivitate. Prin sistem s-a descoperit că răspunsul cerebral este mai intens în timpul plânsului copilului decât la cel al râsului, servind mai bine la recunoaşterea a ceea ce doreşte copilul. La fel se întâmplă şi când se prezintă o situaţie negativă, cum este de exemplu, cea de separare spre deosebire de cea a jocului.

Oxitocina, care se acumulează în timpul sarcinii, începe să se elibereze la fiecare mişcare a fătului înainte a se naşte /celebrele lovituri cu picioarele/ dar şi în timpul naşterii şi al alăptării, sau când nou-născutul suge la piept, intensificând afectivitatea mamei. “Aceste prime contacte fizice întăresc legătura dintre mamă şi copil, care rămân gravate în creier”, asigură cercetătorul spaniol. Ea a subliniat însă că această relaţie specială poate fi zdruncinată dacă apare o alterare emoţională care să rupă echilibrul şi atunci instinctul matern pierde din intensitate. În unele cazuri poate fi chiar patologic.

VN:F [1.2.2_602]
Rating: 0.0/5 (0 votes cast)
Share on Facebook

Investigaţii de laborator utile în monitorizarea sarcinii

26.06.2008

Analizele de laborator efectuate înainte de sarcină şi în timpul sarcinii au rolul de a informa şi de a depista şi trata eventuale afecţiuni pentru a nu exista consecinţe grave asupra fătului şi cuplului.

Analizele de laborator sunt necesare şi profilactice, reprezintă o responsabilizare şi informare a părinţilor asupra sănătăţii lor şi a micuţului lor şi nu ar trebui să fie privite ca un motiv de panică. După prima ecografi, de regulă transvaginală, medicul ginecolog şi cel de familie vor stabili un plan de analize pentru a se verifica starea de sănătate a viitoarei mame şi, implicit, a fătului.

Investigaţiile de laborator care sunt necesare în cursul unei sarcini normale sunt următoarele:

1. Hemograma trebuie efectuată imediat după stabilirea sarcinii pentru depistarea precoce a anemiei. Începând cu săptămâna 21 trebuie repetată hemograma la fiecare 4 săptămâni, urmărindu-se în special valoarea hemoglobinei. Germanii recomandă ca valoarea hemoglobinei să fie menţinută peste 11.2 g/dl, iar americanii recomandă peste 10.5 g/dl.

2. Stabilirea grupei de sange (A, B, O, AB) şi factorului Rh. Factorul Rh este desemnat fie pozitiv (adică prezent), fie negativ (adică absent). Majoritatea oamenilor (85% din rasa albă) au factorul Rh pozitiv. Grupul sangvin si factorul Rh trebuie efectuate cât mai rapid la ambii parteneri pentru a identifica o posibilă incompatibilitate de grup sangvin şi Rh şi de a permite o corectă monitorizare în timpul sarcinii. Determinarea factorului Rh este obligatorie in sarcină. În cazul în care gravida are Rh negativ, se va stabili şi Rh-ului tatălui, pentru că factorul Rh este mostenit întotdeauna de la tată. Dacă se descoperă incompatibilitate Rh, se dozează lunar aglutininele în sângele gravidei, începând din luna a VI-a de sarcină

3. Examenul de urină trebuie efectuat la fiecare 4 săptămâni pentru a depista o eventuală infecţie (fiind necesară în acest caz şi urocultura), posibilele pierderi de proteine, prezenţa de glucoză. Sunt necesare investigaţii suplimentare în vederea diabetului zaharat şi gestaţional.

4. Diagnosticul infecţiilor congenitale este deosebit de important, datorită impactului pe care acestea îl pot avea asupra dezvoltării fătului şi nou-născutului. Infecţiile dobândite în cursul sarcinii pot avea consecinţe deosebit de grave, precum: avortul spontan, naşterea prematură, malformaţii congenitale.

Screeningul pentru infecţii congenitale are rolul de a evalua statusul imun matern faţă de un anumit patogen şi de a detecta prezenţa unei infecţii active. Sunt recomandate următoarele teste:

► Anticorpii IgG şi IgM pentru virusul rubeolei – cât mai devreme în sarcină. Dacă anticorpii IgG sunt pozitivi şi cei IgM sunt negativi înseamnă că pacienta are imunitate faţă de acest virus şi nu mai trebuie efectuate testări ulterioare. Dacă însă se constată absenţa imunităţii (IgG negativ) serologia pentru rubeolă va fi repetată în cursul săptămânilor 16-18. În cazul infecţiilor acute IgM este pozitiv de obicei pe o perioadă de 4-8 săptămâni de la debutul simptomatologiei. Un IgM pozitiv trebuie verificat prin cel puţin 2 metode.

► Anticorpii IgG şi IgM pentru citomegalovirus. Citomegalovirusul are aceleaşi efecte asupra embrionului ca şi virusul rubeolei, trebuind depistat în primul trimestru de sarcină, cât mai rapid. Numai în cazul în care mama se infectează prima dată în cursul sarcinii cu acest virus există riscul afectării fătului. Un IgM pozitiv ridică posibilitatea unei infecţii active, care însă necesită evaluări ulterioare. Dacă la un screening înainte de sarcină sau la prima determinare la începutul sarcinii se constată IgG pozitiv şi IgM negativ se consideră că există un risc minim de infecţie congenitală şi nu sunt necesare evaluări ulterioare. Dacă însă se obţine IgG negativ şi IgM negativ este necesară repetarea determinărilor în luna a 4-a.

► Anticorpii IgG şi IgM pentru toxoplasmă trebuie testaţi înainte de sarcină sau cât mai rapid în sarcină. Anticorpii IgG pozitivi şi IgM negativ demonstrează prezenţa imunităţii şi nu este necesară repetarea testelor în cursul sarcinii. Dacă imunitatea este absentă (IgG negativ) testarea se va repeta la intervale de 8-12 săptămâni. Dacă la prima determinare în cursul sarcinii se depistează atât IgG pozitiv şi IgM pozitiv pacienta este suspectată de o infecţie activă. Totuşi, având în vedere faptul că anticorpii IgM pot persista până la un an de la infecţie, diagnosticul de toxoplasmoză activă este dificil de pus şi necesită determinări de IgG cantitativ în dinamică precum şi confirmarea pozitivităţii IgM prin cel puţin 2 metode (eventual determinarea să fie cantitativă!).

În aceste cazuri, trebuie să existe o colaborare strânsă între medicul generalist, ginecolog, parazitolog şi medicul de laborator. Contactul cu animale (pisici), consumul de carne insuficient preparată constituie factori de risc.

Un test mai nou care permite diferenţierea unei infecţii recente de o infecţie mai veche, folosindu-se o singură probă de ser, se referă la determinarea avidităţii anticorpilor IgG. Metoda evaluează intensitatea legării anticorpilor specifici IgG de antigenul multivalent Toxoplasma şi introducerea ei în practica laboratorului clinic a revoluţionat diagnosticul serologic al infecţiei. Aviditatea anticorpilor IgG este scăzută în cursul infecţiei primare, dar creşte treptat în decurs de săptămâni sau luni, ca urmare a selectării celulelor B capabile să producă imunoglobuine specifice.

Datele actuale indică faptul că testul de aviditate reprezintă o metodă de confirmare suplimentară a cărei principală valoare este demonstrată în situaţia în care se obţine un index crescut de aviditate, care exclude posibilitatea unei infecţii recente. Efectuarea testului la pacientele gravide în cursul primelor 16 săptămâni de sarcină oferă şansa de a reduce monitorizările în dinamică şi de asemenea necesitatea de a recurge la metode invazive (amniocenteză cu determinări PCR din lichidul amniotic). Reduce de asemenea şi riscul de tratament nenecesar cu spiramicină sau alte medicamente, precum şi anxietatea pacientelor asociată cu testări suplimentare. Astfel, demonstrarea prezenţei anticorpilor IgG de aviditate înaltă în primul trimestru de sarcină exclude net infecţia maternă primară. În aceste situaţii fătul are o şansă foarte mică de a dezvolta infecţie congenitală, intervenţia terapeutică nefiind necesară.

Deşi serologia pentru virusul rubeolei, citomegalovirus şi Toxoplasmă se recomandă a se efectua cât mai precoce în sarcină, cel mai corect ar fi ca acestea să fie solicitate înainte de concepţie (dacă se urmăreşte o planificare a sarcinii), pentru a se reduce erorile de interpretare care pot apărea în cazul obţinerii unor rezultate pozitive în cursul sarcinii.

► Anticorpii IgG şi IgM pentru virusul herpetic tip I şi II. Există 2 tipuri distincte de virus herpetic: HSV I şi HSV II. HSV I este asociat în principal cu infecţii oculare şi orale, în timp ce HSV II determină leziuni genitale. Ambele virusuri rămân într-o stare latentă şi pot fi reactivate în cursul sarcinii. Infecţia primară a gravidei cu HSV II se manifestă prin leziuni veziculare dureroase la locul inoculării. Totuşi, există situaţii în care boala poate rămâne subclinică, mai ales la gravidele care au venit anterior în contact cu HSV I. Se consideră că frecvenţa infecţiilor congenitale cu HSV II este de 1 la 2000-5000 de naşteri. În cele mai multe cazuri infecţia se transmite în cursul travaliului, la trecerea prin canalul cervical. Transmiterea infecţiei în primele săptămâni de sarcină se poate asocia cu pierderea sarcinii. Infecţiile dezvoltate mai tarziu pot determina microcefalie sau hidrancefalie şi leziuni oculare. Screeningul serologic se face doar la gravidele care au factori de risc crescut pentru infecţie. Depistarea anticorpilor de tip IgM este utilă pentru confirmarea unei infecţii active.

► Serologia pentru sifilis (VDRL şi TPHA) se efectuează atât la începutul sarcinii, cât şi în trimestrul III. Forma cea mai obişnuită de sifilis activ la viitoarele mame este sifilisul secundar stadiu care poate rămâne infecţios până la 2 ani de la infecţia primară. În schimb, se consideră că pasajul transplacentar al treponemei este posibil doar din luna a 5-a. Gravitatea infecţiei congenitale este deosebită în cazul în care mama contactează boala în primele două luni de sarcină.

► Serologie pentru HIV. Se face numai cu acordul pacientei la debutul sarcinii. Rata de transmitere a infecţiei la făt este de 25-50%.

► AgHBs se determină cât mai aproape de momentul naşterii la pacientele cu risc crescut faţă de această infecţie. În ultimul timp s-a introdus analiza de rutină pentru depistarea antigenului HBs, deoarece virusul hepatitei B poate fi transmis copilului la naştere sau transplacentar.

► Serologia pentru Listeria monocytogenes. Listeria monocytogenes este o bacterie ce se transmite la om prim consumul de alimente contaminate: lapte nepasteurizat şi derivate ale acestuia, carne şi legume crude, produse de tip fast-food. Gravidele se infectează cel mai adesea în trimestrul III de sarcină, datorită scăderii imunitaţii de tip celular înregistrată în această perioadă, infecţia se poate transmite transplacentar la făt. Listerioza congenitală este o afecţiune de natură septică, care nu induce malformaţii, în 70-80% din cazuri sunt provocate de naşteri premature, în timp ce în restul cazurilor se poate produce moartea fătului în utern. Tratamentul precoce al bolii previne infecţia congenitală.

► Examenul secreţiei vaginale trebuie efectuat ori de câte ori pacientă prezintă leucoree. Infecţia gonococică contractată în sarcină poate determina infecţii neonatale.

► Determinările antigenului Chlamydia în secreţiile genitale sau în urină fac parte, în unele ţări, din programul de screening prenatal. Infecţia chlamidiană congenitală este produsă de serotipul D-K şi evoluează de obicei cronic şi asimptomatic, aceasta creşte riscul de naştere prematură, avort spontan şi poate determina la nou născut conjunctivită şi pneumonie. Infecţiile genitale cu Chlamydia trachomatis constituie cele mai frecvente boli cu transmitere sexuală.

► Cultură secreţie genitală pentru Streptococ de grup B. Streptococul de grup B reprezintă unul dintre cei mai importanţi agenţi patogeni în periaoda neonatală. Aproximativ 5-30% din gravide sunt purtătoare ale bacteriei, cu localizare vaginală şi-sau rectală. Cel mai frecvent, nou-născutul dobândeşte infecţia în momentul ruperii membranelor sau la trecerea prin canalul cervical. Există 2 forme clinice de manifestare a infecţiei neonatale: septicemie, cu debut precoce în primele zile de viaţă, meningită cu debut tardiv în decursul primelor luni. Pentru prevenirea acestor complicaţii, se recomandă screeningul pentru Streptococul de grup B (prin cultura secreţiei genitale) la toate gravidele aflate în săptămânile 35-37 de sarcină.

► Diabetul gestaţional. Gravidele care prezintă stres metabolic dezvoltă această afecţiune. Se recomandă modificarea dietei, exerciţiu fizic usor, urmărirea valorilor glicemiei. Glicemia creşte de obicei între săptămânile 24 şi 28 ale sarcinii.

► Screeningul prenatal pentru anomalii fetale. Sindromul Down (trisomia 21) este cea mai frecventă aberaţie cromozomială de tip autozomal. În afară de factorii etnici şi geografici prevalenţa sa este legată în special de vârsta mamei. Pacientele peste 35 ani au un risc crescut de a dezvolta această anomalie. Riscul individual de a naşte un copil cu sindrom Down poate fi calculat atât în funcţie de vârsta mamei cât şi pe baza valorilor obţinute la unul dintre cele 2 teste de screening prenatal, efectuate fie în trimestrul I (dublu test), fie în trimestru II de sarcină (triplu test). Pentru interpretarea rezultatelor este foarte important să se cunoască cu precizie vârsta gestaţională (stabilită, cel mai corect, pe baza ecografiei). Au indicaţie pentru screening-urile prenatale în special pacientele peste 35 ani şi cu istoric familial pozitiv pentru anomalii fetale.

VN:F [1.2.2_602]
Rating: 5.0/5 (1 vote cast)
Share on Facebook

Luxatia congenitala de sold I – Factori de risc

17.04.2008

Joi 17 aprilie, SanatateaTV transmite emisiunea Luxatia congenitala de sold I – Factori de risc”, interviu realizat cu conf. dr. Mihai Jianu, medic ortoped, seful Sectiei de Ortopedie si Traumatologie Pediatrica, Spitalul Clinic Central de Copii Grigore Alexandrescu Bucuresti. Emisiunea poate fi vizionata la categoria Ortopedie.

Sinopsis: Luxatia congenitala de sold apare cand tavanul articulatiei, care in mod normal ar trebui sa opreasca capul femurului sa mearga in sus, sa ascensioneze, este din nastere mai tesit. Cat timp copilul sta pe spate, nu se produce luxatia, deoarece articulatia nu este incarcata cu greutatea corpului. Nu exista factori care favorizeaza aparitia displaziei de sold, dar exista practici nerecomandate, precum: infasatul cu membrele inferioare lipite. Cel mai simplu examen – copilul intins pe spate, se flecteaza coapsele pe bazin si se indeparteaza. La un copil cu bazinul normal conformat, fata externa a coapselor trebuie sa se culce pe planul patului. In caz de displazie luxanta, aceasta manevra este mult limitata. Se mai efectueaza ecografii (pana la varsta de 3-4 luni) si radiografii (dupa 4 luni). Asimetria de pliuri nu este semn al displaziei. In cazul netratarii displaziei de sold, copilul va merge schipatand (cand displazia este unilaterala) sau leganat (cand este bilaterala).

Alte emisiuni din categoria ORTOPEDIE:

  • Scolioza – Partea 1Conf. dr Mihai Jianu, Sef sectie Ortopedie si Traumatologie Pediatrica, Spitalul Clinic Central de Copii Grigore Alexandrescu Bucuresti. Conf. dr Mihai Jianu vorbeste despre ce este scolioza, despre diferenta fata de alte posturi ale corpului si despre importanta factorilor varsta si sex in aparitia si dezvoltarea scoliozei.
  • Scolioza – Partea 2Conf. dr Mihai Jianu vorbeste despre operatia de scolioza, despre schema de tratament pentru diferite etape de evolutie si despre unele prejudecati cu privire la modalitatile de tratament (ex: inotul) sau la cauzele aparitiei scoliozei (ex: purtarea ghiozdanului).
  • Monturile IDr. Marius Uscatu, medic specialist chirurgia gleznei si a piciorului. Dr. Marius Uscatu ne explica ce sunt monturile, care sunt simptomele si factorii favorizanti ai monturilor, precum si care este diferenta intre durerea cauzata de monturi si durerea provocata de guta. De asemenea, dr Marius Uscatu ne spune cum ne putem trata de aceasta afectiune atat de suparatoare si ne sfatuieste cum sa ne alegem incaltamintea pentru a preveni aparitia monturilor.
  • Monturile IIDr. Marius Uscatu ne spune daca ar trebui sa credem sau nu in “miturile” cu privire la eficacitatea spectaculoasa a tincturii de iod, a maceratului de tataneasa, a pestelui crud, etc aplicate pe monturi, daca ajuta aceste “leacuri babesti”. De asememea, dr Uscatu face precizari importante asupra operatiei de monturi: cand ar trebui sa ne operam, ce implica interventia chirurgicala sau daca monturile revin dupa operatie.
  • OsteoporozaProf. univ. dr. Daniel Popescu, directorul Policlinicii Serban Voda. Osteoporoza este o afectiune fiziologica, o boala a oaselor aparuta ca urmare a imbatranirii acestora. Dupa varsta de 30 ani, calciul ionic, cel care formeaza structura interna a osului incepe sa se indeparteze, sa iasa din os, conducand la rarefierea structurii de rezistenta a osului. Intr-un studiu efectuat in Bucuresti pe un esantion de 1000 de femei s-a demonstrat ca aceasta afectiune in Romania este cu 10 procente mai mare decat procentul prezent in Europa. Unul dintre factorii care influenteaza incidenta mai mare a cazurilor in Romania este faptul ca menopauza se instaleaza mai repede in Romania, dar si carentele alimentare si informarea insuficienta a populatiei cu privire la acest aspect si la complicatiile aduse de osteoporoza.
VN:F [1.2.2_602]
Rating: 3.0/5 (3 votes cast)
Share on Facebook

“Despre Sindromul Williams”

1.11.2007

De astazi, 1 noiembrie, pe www.sanatateatv.ro puteti viziona emisiunea “Despre Sindromul Williams”, emisiune realizata impreuna cu Asociatia Sindromul Williams Romania.

Sinopsis: Sindromul Williams este o condiţie genetică rară ce determină probleme de dezvoltare şi de sănătate.

Emisiunea o puteti viziona la Categoria Genetica.

VN:F [1.2.2_602]
Rating: 0.0/5 (0 votes cast)
Share on Facebook